האם אפשר לבחור תורמת ביצית שנמצאה נשאית של מחלה גנטית?

כן, לעיתים אפשר לבחור תורמת ביצית שנמצאה נשאית של מחלה גנטית. נשאות של מחלה אוטוזומלית רצסיבית אינה פוסלת תורמת באופן אוטומטי, במיוחד כאשר הנשאות עצמה אינה מסכנת את בריאותה. ההחלטה תלויה במחלה ובווריאנט שנמצאו, בתוצאות של מקור הזרע, בהבדלים בין פאנלי הבדיקות ובייעוץ גנטי שמעריך את הסיכון לעוברים.

הנקודה החשובה היא לא אם התורמת "חיובית" לממצא כלשהו, אלא אם השילוב בין התורמת לבין מקור הזרע יוצר סיכון גנטי משמעותי לצאצאים.

מה פירוש נשאות גנטית?

נשאית היא בדרך כלל אישה שיש לה עותק אחד של וריאנט גנטי הקשור למחלה רצסיבית ועותק נוסף שמתפקד באופן תקין. ברוב המחלות האוטוזומליות הרצסיביות, נשאים אינם חולים במחלה, אך יכולים להעביר את הווריאנט לילדיהם.

ממצא של נשאות אינו אומר שהתורמת אינה בריאה, וגם אינו אומר בהכרח שהעובר יהיה חולה. כדי להבין את הסיכון צריך לדעת מהו דפוס ההורשה ולבדוק את מקור הזרע.

האם נשאות פוסלת תורמת ביצית?

לא בהכרח. הנחיות ASRM משנת 2024 קובעות שתורמות שהן נשאיות הטרוזיגוטיות של מחלות אוטוזומליות רצסיביות, כאשר הנשאות אינה כרוכה בסיכון בריאותי לנשאית, אינן חייבות להיפסל. עם זאת, יש מצבים שמצריכים בחינה פרטנית, למשל כאשר הנשאות עצמה עלולה להיות קשורה לסיכון רפואי לתורמת.

הכללים שונים במחלות בתאחיזה ל-X ובמחלות דומיננטיות. לפי ASRM, תורמות ביצית שהן נשאיות של מצבים בתאחיזה ל-X אמורות בדרך כלל להיפסל, למעט חריגים מסוימים. לכן אין להחיל כלל אחד על כל תוצאה גנטית.

מה צריך לבדוק אצל מקור הזרע?

כאשר התורמת נשאית של מחלה אוטוזומלית רצסיבית, יש לבדוק אם האב המיועד או תורם הזרע נושאים וריאנט פתוגני באותו גן או באותה מחלה. חשוב שההשוואה תיעשה ברמת הדוחות המלאים, ולא רק לפי הכותרת "סקר נשאות תקין".

פאנלים של מעבדות שונות עשויים לכלול גנים ומחלות שונים, וגם שיטות הבדיקה ושיעורי הגילוי אינם זהים. ASRM ממליצה שמקור הביצית ומקור הזרע ייבדקו, ככל האפשר, לאותם מצבים, ושאיש מקצוע ישווה תוצאות שנעשו בפאנלים שונים.

מה קורה אם שניהם נשאים של אותה מחלה?

במחלה אוטוזומלית רצסיבית טיפוסית, אם גם התורמת וגם מקור הזרע נשאים של וריאנטים פתוגניים באותו גן, לכל עובר יש בדרך כלל:

• סיכוי של 25% להיות מושפע מהמחלה.
• סיכוי של 50% להיות נשא שאינו מושפע.
• סיכוי של 25% לא לשאת את הווריאנט מאף אחד משני המקורות.

החישוב הזה מתייחס לכל עובר בנפרד. עם זאת, לא כל ממצא מסווג באותה צורה, ולא כל וריאנט גורם למחלה באותה חומרה. יועץ או יועצת גנטית צריכים לבדוק את הגנים, הווריאנטים, הסיווג והביטוי הצפוי לפני קבלת החלטה.

מה אם מקור הזרע נמצא שלילי?

תוצאה שלילית אצל מקור הזרע יכולה להפחית מאוד את הסיכון למחלה רצסיבית מסוימת, אבל אינה מורידה אותו לאפס. לכל בדיקת נשאות יש מגבלות, ושום פאנל אינו מזהה את כל הווריאנטים האפשריים. הסיכון שנותר לאחר תוצאה שלילית נקרא סיכון שיורי.

לכן כדאי לוודא שהבדיקה של מקור הזרע כללה את הגן הרלוונטי ברמת כיסוי מתאימה, ולברר אם נדרשת בדיקה משלימה או בדיקה ממוקדת לווריאנט שנמצא אצל התורמת.

האם אפשר להשתמש ב-PGT-M?

אם נמצא סיכון מוגבר למחלה חד-גנית ידועה, ייתכן שאפשר לשקול PGT-M, בדיקה גנטית טרום-השרשתית שמותאמת למצב הגנטי הספציפי. זו אינה אותה בדיקה כמו PGT-A, שבוחנת בעיקר את מספר הכרומוזומים.

PGT-M דורשת תכנון עם מעבדה גנטית ולעיתים בניית בדיקה מותאמת לפני יצירת העוברים או בדיקתם. היא אינה אפשרית או נחוצה בכל מצב, ואינה מחליפה ייעוץ לגבי מגבלות הבדיקה והבדיקות האפשריות במהלך ההיריון.

אילו מסמכים כדאי לקבל לפני בחירת התורמת?

1. עותק מלא של דוח סקר הנשאות של התורמת, כולל שם הגן והווריאנט.
2. הסיווג המעבדתי של הממצא, למשל פתוגני או כנראה פתוגני.
3. דוח מלא של מקור הזרע, ולא רק אישור כללי שנבדק.
4. רשימת הגנים והמחלות שנכללו בכל אחד מהפאנלים.
5. סיכום של יועץ גנטי לגבי ההתאמה והסיכון השיורי.
6. אישור ממרפאת ה-IVF שהיא מקבלת את התורמת ואת תוכנית הבדיקות.

שאלות שכדאי לשאול את המרפאה או היועץ הגנטי

• האם הנשאות משפיעה על בריאות התורמת עצמה?
• האם המחלה אוטוזומלית רצסיבית, בתאחיזה ל-X או בעלת דפוס הורשה אחר?
• האם מקור הזרע נבדק לאותו גן ובאותה רמת כיסוי?
• מהו הסיכון השיורי לאחר תוצאה שלילית אצל מקור הזרע?
• האם נדרשת בדיקה ממוקדת נוספת?
• האם PGT-M רלוונטית, ומה נדרש להכנת הבדיקה?

השורה התחתונה

נשאות גנטית אצל תורמת ביצית אינה בהכרח סיבה לוותר עליה. במחלות אוטוזומליות רצסיביות, השאלה המרכזית היא ההתאמה למקור הזרע והפרשנות המקצועית של שני הדוחות. אם רק התורמת נשאית ומקור הזרע נבדק היטב ונמצא שלילי, הסיכון למחלה אצל הצאצא בדרך כלל נמוך מאוד אך אינו אפס.

לפני החלטה, קבלו את הדוחות המלאים וייעוץ גנטי שמותאם למחלה ולווריאנט. למידע רחב יותר ראו את המדריך לבחירת תורמת ביצית בארה"ב ואת ההסבר על ההבדל בין PGT-A לבדיקות גנטיות אחרות לעוברים.

ב-Expecting אפשר לבחון אפשרויות לתרומת ביצית ולקבל ליווי בבחירת מסלול שמתאים לצרכים שלכם. התחילו את החיפוש ב-Expecting.

מקורות מקצועיים

• ASRM: Gamete and embryo donation guidance, 2024
• NHGRI: Carrier definition
• ASRM: PGT-M committee opinion

המידע במאמר הוא מידע כללי וחינוכי בלבד ואינו תחליף לייעוץ רפואי או גנטי אישי.